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Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi.

Tre delle maggiori aberrazioni di un singolo cromosoma; delezione (1), duplicazione (2) e inversione (3).

Due della maggiori aberrazioni di due cromosomi; inserzione (1) e translocazione (2).

Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.

Anomalie cromosomiche

Delezione: quando una parte del cromosoma è mancante. Disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11;
Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono la sindrome di Bloom e la sindrome di Rett;
Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un'altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca e la traslocazione robertsoniana. Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi. Nella traslocazione robertsoniana invece un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello del centromero.Le traslocazioni possono essere bilanciate, quando non c'è né perdita di materiale genetico né acquisto, sbilanciate, quando il materiale traslocato ha subito una modifica perdendo o acquistando materiale genetico.
Conversione genica.
Inversione: quando una regione di un cromosoma inverte il proprio orientamento causando un'inversione dell'ordine dei geni.
: quando le due estremità di un cromosoma si appaiano tra loro, formando un anello. Quest'anomalia può comportare perdita di materiale genetico.

In tutti i casi sopra descritti l'anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all'interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l'alterazione della sequenza, oltre alle altre conseguenze si avrà anche l'inattivazione del gene.

Note

^ NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities
^ Marco Tanini, Manuale di Genetica per le professioni sanitarie, Latina, Elform e-learning SRL Editore, 2022, ISBN 978-88909408-0-4.

Bibliografia

Peter J. Russel, Genetica, Napoli, Edises, 2002. ISBN 88-7959-284-X
Manuale di Genetica per le professioni sanitarie. Autore Marco Tanini, Elform e-learning SRL Editore. Latina 2022, ISBN 978-88909408-0-4

Voci correlate

Mutazione genetica
Anomalia genomica
Mutazione genica

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Collegamenti esterni

(EN) Chromosome Abnormalities, su genome.gov.

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Portale Medicina

[1] NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities

[2] Marco Tanini, Manuale di Genetica per le professioni sanitarie, Latina, Elform e-learning SRL Editore, 2022, ISBN 978-88909408-0-4.